Crisis febriles simples y complejas, epilepsia generalizada con crisis febriles plus, FIRES y nuevos síndromes / [Simple febrile seizure, complex seizure, generalized epilepsy with febrile seizure plus, FIRES and new syndromes].

Febrile seizures are the most common seizures in childhood. They have been observed in 2-5

of children before the age of 5, but in some populations this figure may increase to 15

. It is a common cause of pediatric hospital admissions and cause of anxiety for parents. Febrile seizures could be the first manifestation of epilepsy. About 13

of epileptic patients have a history of febrile seizure, and 30

have had recurrent febrile seizures. Their phenotypic characteristics allow, in the majority of cases, a classification of the seizure, an elaboration of a prognosis and to assume a specific therapeutic attitude. It is possible to describe a spectrum according to their severity, from the benign simple seizure to the more complex, febrile seizure plus, Dravet’syndrome, and FIRES. During the past decade, molecular genetic studies have contributed to the identification of genetic factors involved in febrile seizure and related disorders, making the necessity of a careful follow up of these patients in order to detect risk factors earlier. We have reviewed the medical literature to update current knowledge of febrile seizures, their prognosis and their relation to new epileptic syndromes.

Characterization of language and phonological working memory in patients with myoclonic astatic epileptic syndrome / Caracterização da linguagem e memória de trabalho em pacientes com síndrome epiléptica mioclônica astática

The course of myoclonic astatic epileptic syndrome (MAES) is variable and little information is available about cortical functions in the presence of the disease. The objective of the present study was to assess the phonological working memory (PWM) and the verbal language of six patients between 8 and 18 years old, on treatment for at least 5 years, and good control of seizures, diagnosed in the Service of Epilepsy of Hospital of Clinics of Ribeirão Preto, São Paulo University in Brazil. The Test of Repetition of Meaningless Words was used to assess PWM. Video-recorded of language samples were collected during spontaneous and directed activities for the study of verbal language and pragmatics. A qualitative analysis showed that all patients presented deficits in the execution of the PWM test and only one patient showed poor mastery of all aspects studied. These finds contribute to strategies of treatment for language problems of patients with MAES, focusing on PWA.

A evolução da síndrome epiléptica mioclônica astática (SEMA) é variável e há poucas informações sobre funções corticais. Este estudo pretendeu avaliar a memória de trabalho fonológica (MTF) e a linguagem verbal de pacientes com SEMA. Foram avaliados seis pacientes entre 8 e 18 anos em tratamento há mais de 5 anos e bom controle das crises, do Serviço de Epilepsia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. A Prova de Repetição de Palavras Sem Significado foi utilizada para MTF, e coletaram-se amostras de linguagem, gravadas em vídeo, durante atividades espontâneas e dirigidas para estudo da linguagem verbal e pragmática. Análise qualitativa mostrou que todos apresentaram deficiência na MTF e, exceto um, mostraram domínio dos aspectos verbais estudados. Os achados contribuem para estratégias de tratamento de problemas de linguagem de pacientes com SEMA, com maior enfoque na MTF.

Alteraçöes sexuais na epilepsia: resultados de uma avaliaçäo multidisciplinar / Sexual disorders in epilepsy: results of a multidisciplinary evaluation

Onze pacientes do sexo masculino com epilepsia e queixa de alteração foram submetidos a avaliação multidisciplinar. A média de idade foi 27 anos (20-34), a duração média da epilepsia foi 19 anos (0,5-32) e a frequência média das crises foi duas por semana (0-7). Dez pacientes apresentavam crises parciais e um, mioclônicas. Dez pacientes recebiam drogas antiepilépticas (difenil-hidantoína - 1, carbamazepina - 8, clonazepam -3, clobazam -2, valproato -3, vigabatrina -1). Segundo os critérios do DSM III - R, as queixas foram disfunção erétil (9), redução da libido (4), froteurismo (4), inibição do orgasmo (3), ejaculação precoce (3), fetichismo (2), voyeurismo (2), exibicionismo (2), pedofilia (1) e aversão sexual (1). A avaliação endocrinológica mostrou hipogonadismo hipogonadotrófico em dois pacientes. A avaliação urológica revelou disfunção erétil orgânica em outros dois. Em um paciente a alteração sexual foi considerada psicogênica. Em seis pacientes não foi possível estabelecer diagnóstico etiológico definitivo. Este estudo mostra que a alteração da sexualidade na epilepsia é multifatorial e necessita de abordagem multidisciplinar.

Epilepsia Mioclónica Juvenil (Síndrome de Janz) / Juvenile Myoclonic Epilepsy

Las convulsiones mioclónicas representan uno de los tipos de epilepsia, que aunque poco frecuentes, son importantes en la infancia. La epilepsia mioclónica juvenil es un síndrome epiléptico generalizado que ocurre en el 2.7 a 11 por ciento de todos los síndromes convulsivos en pediatría; puede tener un inicio tan temprano comolos ocho años y tan tardío como 24 y 40 años. Se caracteriza por sacudidas mioclónicas al despertar, ausencias típicas y crisis tónico-clónicas generalizadas, exploración neurológica normal y anomalías típicas en el electroencefalograma; la caída recordada y la conciencia es conservada durante el ataque. Los factores desencadenantes pueden ser detectados en el 93 por ciento de los pacientes y deben ser evitados. El fármaco de elección es el ácido valproico; este permite controlar las crisis en el 64 a 90 por ciento de los casos. En ocasiones se utiliza la terapia multidroga, principalmente cuando la respuesta clínica al ácido valproico como monoterapia no es la adecuada. El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento

Spinal myoclonous: report of four cases

Os autores apresentam quatro casos de mioclonia de origem medular. O primeiro, paciente masculino de 42 anos que, após secçäo traumática da medula, desenvolveu paraplegia espástica; a TC de coluna sugeriu lesäo transversa parcial em T4; cinco meses após, surgiram abalos mioclônicos nos membros inferiores, especialmente à direita. O segundo paciente, mulher de 59 anos, internou-se por apresentar perda bilateral da visäo e paraplegia flácida; houve remissäo parcial somente do dístúrbio visual; nos três meses seguintes, apresentou paraplegia espástica, com abalos mioclônicos, sem evidências de sinais de compressäo medular; a imunoliberaçäo observada no estudo do LCR sugeriu tratar-se de doença de Devic. O terceiro paciente, homem de 28 anos, usuário de drogas endovenosas e HIV positivo, internado há oito meses por mielopatia tuberculosa, apresentou mioclonais nos membros inferiores. O último paciente, homem de 75 anos com metástases medular de carcinoma de próstata, apresentou mioclonias nos membros inferiores um mês após a instalaçäo de paraplegia. Nossos dados sugerem que diferentes processos (trauma, desmielinizaçäo, infecçäo e tumor) afetando a medula podem dar origem a abalos mioclônicos

Epilepsia mioclónica juvenil: una comparación entre niños y adultos / Juvenile myoclonic epilepsy: clinical features and age at onset

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome con características distintas. El objetivo de este estudio fue comparar niños con adultos en relación a esas características. Treinta y siete niños de 6 a 13 años de edad y 31 adultos de 14 a 59 años de edad, fueron controlados desde 1981 y seguidos en promedio por 24,17 meses (márgenes 1 a 83 meses). Con una sola excepción, los pacientes fueron tratados con ácido valproico. Los electroencefalogramas fueron realizados en condiciones estándar. En 64,8% de los niños y 58,06% de los adultos había antecedentes de familiares con crisis epilépticas afebriles. Las dificultades para la vida diaria (acontecimientos que por causa de las mioclonías interfieren la actividad normal) se registraron en 86,5% de los niños y 74,19% de los adultos y las recaídas en 35,13% de los niños y 29,03% de los adultos, la mayoría durante el primer año de tratamiento y por incumplimiento de éste. Sólo en 7,4% de los niños y 12% de los adultos persistieron, una vez establecido el tratamiento, las alteraciones específicas registradas en el electroencefalograma inicial. Ninguno de los parámetros estudiados mostró diferencias significativas entre niños y adultos

Estudio clínico de la epilepsia mioclónica juvenil

El objetivo de este trabajo es evaluar la frecuencia de presentación, características clínicas y respuesta al tratamiento en escolares y adolescentes con diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil. Es un estudio retrospectivo de una serie de casos de niños con epilepsia mioclónica juvenil del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Militar Central (HMC) en el período comprendido entre el 1o. de noviembre de 1989 y el 31 de octubre de 1991. Se recopilaron 17 pacientes durante el período de tiempo evaluado, con un predominio de mujeres 12/17 casos. La distribución por edad osciló entre los ocho y los 14 años siendo más frecuente entre los ocho y los diez años. Los antecedentes familiares de epilepsia primaria fueron positivos en 30 por ciento, mioclonías asociadas a crisis tónico-clónicas generalizadas en 12 por ciento. El tratamiento instaurado con ácido valproico se realizó en 16/17 pacientes obteniéndose control de las crisis en 81 por ciento; 3/17 pacientes requirieron asociación de clobazam con ácido valproico para el control; un paciente se manejó con clobazam únicamente. La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome epiléptico primario más frecuente encontrado en el grupo de escolares y adolescentes de la Clínica de Epilepsia del Servicio de Neurología Infantil de HMC. La sospecha clínica de esta entidad es básica para un diagnóstico adecuado, especialmente cuando el primero o el único tipo de crisis son mioclonías matinales.

Estado de excitabilidad cortical cerebral en la epilepsia mioclonica juvenil / Status of cerebral cortical excitability in juvenile myoclonus epilepsy

Las epilepsias mioclónicas constituyen un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por crisis generalizadas primarias, cuya manifestación crítica común son las mioclonías. Dentro de este grupo existe un conjunto de pacientes, identificados por Janz en 1955 como "Petit mal impulso" y denominado por Delgado escueta en 1984 como "Epilepsia Mioclónica Juvenil de Janz" (EMJ), cuyas características clínicas más importantes son las mioclonías, que se expresan por sacudidas, de intensidad media a moderada, del cuello, hombros y brazos, más frecuentes al despertar, provocadas por privación de sueño y stress emocional y que, en general, se presentan sin alteración de la conciencia. El examen neurológico y el nivel de inteligencia son usalmente normales. La respuesta al tratamiento específico es positiva, remitiendo las crisis en la mayoría de los pacients. Nos hemos propuesto tratar de conocer los mecanismos fisipatológicos que se hallan involucrados en esta forma de epilepsia. Se ha considerado muy especialmente, la existencia de diferencias o semejanzas con los hallazgos descriptos en las otras formas de epilepsias mioclónicas. En 14 pacientes con EMJ, se realizó la búsqueda de Reflejo C con resultados negativos. El valor medio de amplitud de potencial evocado somato sensitivo (PESS) hallado fue alrededor de 5 µV (normales: 2,5µV), en los diferentes componentes. Tal como fue sugerido por Shibasaki y col., el incremento en la amplitud correpondería a un aumento de la excitabilidad cortical a nivel de la corteza somatosensorial y motora, sitio probable de localización de la zona epileptógena. En el grupo de enfermos con epilepsia mioclónica progresiva y epilepsia parcial continua, la amplitud meida de los PESS oscila entre 8 µV y hasta 30-40µV. En el grupo de pacientes estudiados por nosotros, el aumento de la amplitud es mucho más pequeño que el hallado en las otras dos entidades, sin embargo, es significativamente más amplio que el valor medio de la población normnal. La EMJ presenta semejanzas y diferencias con las otras dos entidades que constituyen el grupo de epilepsias mioclónicas, no solo a nivel clínico, sino como lo hemo observado, también a nivel neurofisiológico. Estos hallazgos nos impulsan a continuar las investigaciones, a fin de determinar cuales son los mecanismos fisiopatológicos subyacentes en la EMJ y la existencia o no de procesos neurpatológicos comunes para este grupo de epilepsia

Mental deterioration in Lafora's disease

A doença de Lafora está incluída entre as epilepsias mioclônicas progressivas. A despeito do fato de que a demência é achado constante nesta doença poucos estudos relatam a marcha de progressäo da mesma. Realizamos ampla testagem neuropsicológica em dois casos com diagnóstico precoce de doenças de Lafora. A testagem neuropsicológica inicial foi realizada antes do início da deterioraçäo mental em ambos os casos. No primeiro caso, testagens neuropsicológicas seriadas demonstraram demência rapidamente progressiva. Todas as testagens destes doentes mostraram acometimento severo de funçöes relacionadas ao lobo parietal direito. Funçöes corticais superiores relacionadas a processos intelectuais e linguagem foram melhor preservadas em ambos os casos. As funçöes relacionadas à praxia construtiva, memória e conceitos e processos abstratos foram mais severamente acometidos. Estes dados sugerem que a deterioraçäo mental é manifestaçäo precoce da doença de Lafora, mesmo em uma etapa em que a vida social e cultural desses pacientes ainda näo foi afetada. Funçöes cognitivas relacionadas ao hemisfério dominante foram menos acometidas que aquelas relacionadas ao hemisfério näo dominante. A fisiopatologia do acometimento assimétrico de funçöes corticais superiores nesta doença merece ser melhor estudada

Epilepsia mioclónica juvenil: dificultades de vida y respuesta al tratamiento / Juvenile myoclonic epilepsy: life difficulties and response to treatment

La epilepsia mioclónica juvenil puede adoptar diversas formas de presentación y producir variadas dificuldades de vida. Ambas eventualidades no han sido suficientementes destacadas en la literatura. El tratamiento con ácido valproico es de utilidad, pero requiere estricto cumplimiento de las indicaciones médicas. Se presentan 32 pacientes portadores de dicho cuadro, con el objeto de discribir sus formas de inicio, las dificuldades de vida y evaluar el tratamiento. La enfermedad puede iniciarse con crisis asociadas antecediendo a las crisis mioclónicas, con crisis clónicas-tónicas-clónicas o como epilepsia mioclónica juvenil pura, a la qual pueden agregarse posteriormente otras crisis epilépticas. Veinticuatro (75%) pacientes presentaran 38 dificultades de vida que consistieron, principalmente, en problemas para manejar objectos, quemaduras y agresión por parte de los padres. Dieciocho (56,25%) enfermos recayeron durante el tratamiento: 14 (77,77%) por incumplimiento y en 8 (57,19%) de éstos por imposibilidad para adquirir el medicamento. El conocimiento de las formas de inicio descritas puede permitir un diagnóstico oportuno, que evitará dificultades de vida. Un alto número de enfermos recae por incumplimiento y por dificultades económicas